Pletencová svalová dystrofie LGMD 2A
Dobrý den,
jak už jsem uvedla v názvu genetikou mi byla před několika lety odhalena tato nemoc, chodím na neurologii FN Motol, kde až doposud mě přesvědčovali o tom, že jsem pouhá přenašečka této nemoci. Touto nemocí trpěl i můj děda, u kterého nemoc propukla v 25 letech. Mě je 29 let a zatím mě jen kontrolují a myslí si, že se u mě nemoc neprojeví. Ovšem minulý týden jsem byla na kontrole(chodím 1x za 2 roky) a biochemii, včera mi přišli výsledky, a úplně jsem se zděsila hodnoty myoglobinu mám na 112.8 ug/l, kdežto v roce 2008 jsem hodnoty myoglobinu měla 37,6 ug/l bohužel nemůžu sehnat svého doktora aby mi to vysvětlil, zda už se u mě nemoc rozvíjí, nebo zda je takovéto zvýšení v normě. Jsem z toho nervózní a proto bych Vás ráda požádala o nějaké rozumné vysvětlení. Případně i nějaké doporučení jak postupovat v případě, že nemoc už nastoupila. Děkuji
Specialista [Internista] bez kompletních znalostí Vašeho zdravotního stavu, nemůžu vyvozovat žádné závěry. V případě zvýšených hodnot myoglobinu bude nutné test provést znovu, aby se vyloučil falešně pozitiní výsledek či chyba laboratoře a budete muset být důkladně vyšetřena. Prozatím se nemá cenu zbytečně stresovat, neboť pouze ze zvýšené hodnoty myoglobinu se nedají vyvozovat žádné závěry. Jelikož je hodnota myoglobinu velmi citlivá, může být zkreslena podáním i.m. injekce, drobným úrazem, popř. intenzivním cvičením.